置顶 在泉州洛江区做α、β地中海贫血36种常见基因型测定(缺失型和突变型)…

问: 我在泉州，报告结果阴性但家族里有人患重型地贫，我要担心吗？

建议您不要完全放心。本检测覆盖中国人群常见的36种基因型，漏检率<5%，但仍有少见突变未被检测。有明确家族史的情况下，即使本次结果阴性，建议考虑升级到覆盖880+突变的全面地贫基因筛查，或结合血红蛋白电泳、全外显子测序做更全面的评估。

问: 报告显示我是携带者，怎么预约遗传咨询？

您可携带报告到当地三甲医院或妇幼保健院的遗传咨询门诊挂号。如需专科解读，我们的分子诊断专科可提供线上报告解读服务，请致电客服热线预约，会有专业遗传咨询师与您联系。

问: 这个检测是用什么方法做的？能查出我基因的具体位置吗？

本检测采用荧光PCR熔解曲线法+GAP-PCR法。荧光PCR熔解曲线法用于检测点突变，GAP-PCR法用于检测大片段缺失。检测结果会明确到具体的基因位点，例如β地贫IVS-Ⅱ-654(C>T)杂合突变，报告会显示该突变位于HBB基因第2内含子第654位。原报告方法学表述清晰，结果准确可靠。

问: 在泉州，报告上写‘α地贫缺失型’和‘突变型’结果不同，哪个更严重？

严重程度不直接取决于‘缺失’或‘突变’的类型，而取决于您缺失或突变的基因数量及具体位点。例如，α地贫‘--SEA’缺失型（缺失2个α基因）是轻型携带者，而‘--THAI’缺失型同样严重。我们的检测覆盖7种α型（含4种缺失和3种突变），能准确判定您的具体基因型，从而评估风险。

问: 这个检测能查出我是不是α地贫的静止型携带者吗？

能。本检测覆盖α地贫7种基因型，包括东南亚型缺失--SEA、右侧缺失-α³·⁷、左侧缺失-α⁴·²等常见缺失，以及Hb CS、QS、WS三种点突变。静止型α地贫通常由缺失1个α基因引起，如-α³·⁷或-α⁴·²，本检测都能准确识别。若结果为野生型，则基本排除这7种常见类型。

问: 我想让配偶也做检测，能同时开单采样吗？

完全可以。夫妻双方可在同一时间、同一地点采样，分别下单即可。建议您联系客服，我们会为您协调同一批次送检，方便报告同步出具。费用为每人1538元，包含36种常见基因型检测。

问: 只查36种基因型，南方常见的缺失型--SEA能查出来吗？

能查出来。--SEA（东南亚型缺失）是α地贫缺失型中最常见的一种，已包含在本检测α地贫的4种缺失型项目中。α地贫缺失型还包括-α³·⁷、-α⁴·²和--THAI（泰国缺失型），共4种。本检测覆盖中国人群常见的地贫基因型，漏检率低于5%。

问: 我是四川人，不是广东广西的，需要做地贫筛查吗？

需要的。虽然广东、广西、海南是高发区，但四川、云南、贵州、湖南等南方省份也是地贫高发地区，携带率不容忽视。加上人口流动频繁，全国各地都有携带者。本检测覆盖中国人群最常见的36种地贫基因型，漏检率低于5%，一次检测终身明确，适合婚前或孕前做全面评估。