泉州做流产物 CNV-seq + STR 高精度版前，先来知晓这项检测到底查什么、适合哪些人。
检测涵盖哪些指标
流产物CNV-seq+STR高精度版通过7-10个工作日检测染色体非整倍体及100kb以上微缺失微重复，为稽留流产及反复自然流产患者供应精准病因分析。
本检测采用CNV-seq（1×低深度全基因组测序）联合STR多重检测技术。首先从流产物组织中提取人类基因组DNA，经超声打断制备文库，在高通量测序平台执行变异检测，数据以GRCh37/hg19为参考基因组比对，通过内部生物信息平台分析。包含范围包括染色体非整倍体（如16三体、45,X等占早期流产~50%的常染色体三体及~15-20%的单体）以及大于100kb的微缺失和微重复。同时通过STR位点鉴别母源污染，避免假阴性检验结果或解读偏差。但本检测不能检出多倍体（如三倍体占早期流产~15%、四倍体占~5%）、平衡易位、倒位、环状染色体、单亲二倍体、嵌合体（<30%比例）及100kb以下变异。检出结果可明确病因指导再生育咨询，阴性结果提示需排查母体免疫、内分泌、子宫异常等因素。
什么人应该考虑检测
- 稽留流产或胚胎停育后需明确染色体病因的患者
- 连续2次及以上自然流产需排查染色体异常者
- 高龄（≥35岁）孕妇流产后需评价偶发三体风险者
- 流产组织外观不典型或采样信心不足时需母源污染鉴别者
- 既往流产物核型培养失败（失败率30-50%）需替代方案者
- 临床决策依赖精准结果、追求最高高精度度的患者
操作流程一览
- 咨询下单：联系客服或 泉州 合作医院开具检测申请
- 样本采集：妇产科医师取流产物组织（绒毛优先）及母血对照
- 样本保存：4℃冷藏，24小时内交付检测
- 样本寄送：冷链运输至检测机构
- DNA提取：流产物组织及母血中提取基因组DNA
- 文库制备：超声打断DNA，构建测序文库
- 测序分析：高通量测序，生物信息平台比对GRCh37/hg19，检测CNV及STR位点
- 报告出具：7-10个工作日生成报告，医生结合临床解读
采样便捷，仅需流产物组织（优选绒毛）及母血对照。采集时选取清亮白色绒毛区域，避免血凝块及蜕膜组织，装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏24小时内送检。无需空腹，可邮寄样本至检验中心，泉州本地可提供上门采样或就近联系合作医院。自然排出的流产物也可使用，但建议选择含母源污染鉴定版本以确保结果可靠。
项目参数
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
泉州流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
泉州丰泽万核医学检测中心
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资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
泉州正规流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点推荐：
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福建其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构：
泉州三甲医院参考
1. 中国人民解放军第910医院
地址: 福建泉州市清源山下910医院
电话: 0595-28919114
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 泉州市正骨医院·丰泽区医院
地址: 泉州市刺桐西路南段61号
电话: 0595-22579592
资质: 三级甲等 / 专科医院
3. 福建医科大学附属第二医院
地址: 福建省泉州市中山北路34号
电话: 0595-22791001
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4. 晋江市中医院
地址: 福建省泉州市泉安中路1105号
电话: 0595-85655272
资质: 三级甲等 / 综合医院
疑问解答
问: 这个检测是怎么区分胎儿和母体DNA的？
本检测通过提取流产物组织DNA进行测序，样本优选绒毛组织（白色漂浮部分），能较好代表胎儿染色体。但需要明确：本产品不含母源污染鉴定流程，若样本混入母体蜕膜组织，测序数据为混合DNA，可能导致假阴性或结果偏差。建议采样时尽量避开血块和蜕膜。
问: 拿到报告后看不懂，有专业解读服务吗？
报告结论需由临床医生结合您的病史和家族史进行综合解读。我们作为分子诊断实验室，提供检测技术层面的支持，但最终临床咨询建议请咨询您的主治医生。如有技术问题，可联系我们的客服转接遗传咨询师。
问: 检测为什么要用GRCh37/hg19参考基因组，不用最新的版本？
GRCh37/hg19是目前临床染色体CNV分析的主流参考基因组版本，绝大多数已知致病性CNV的数据库（如DECIPHER、ISCA、OMIM）均基于该版本构建。使用GRCh37/hg19能确保变异解读与临床数据库一致，避免因版本切换导致已知致病位点的漏判或误判。本检测流程严格参照该参考基因组进行比对和注释，保证结果与临床共识对齐。
问: 检测结论是‘未发现CNVs变异’，但医生怀疑是母源污染导致假阴性，怎么办？
您的顾虑合理。本产品不含母源污染鉴定，若样本混入母体DNA，可能掩盖胎儿真实的染色体异常。原报告建议：如对结果存疑，可对流产物样本进行包含母源污染鉴定的分子遗传学检测（如高精度CNV-Seq）或染色体核型分析，以排除假阴性风险。
问: 检测报告上写‘未发现CNVs变异’，是不是说明胎儿染色体100%正常？
不是。原报告局限性明确告知：本检测不能检出多倍体（占早期流产约20%）、染色体平衡易位、倒位、嵌合体、小于100kb的缺失重复等异常。另外，如果样本存在母源污染，还可能掩盖真正的异常导致假阴性。‘未发现CNVs变异’仅代表本检测范围内未发现异常，不代表染色体完全正常。
检测前后须知
- 本检测不能替代核型分析，无法检出三倍体、四倍体及平衡易位
- 母源污染即使STR鉴定也无法100%排除，采样时尽量选绒毛清亮区域
- 检出致病性CNV需代际传递咨询，VOUS变异需随访数据库更新
- 阴性结果不代表无病因，需排查母体免疫、内分泌、子宫因素
- 报告时间7-10个工作日，遇节假日顺延
- 样本保存不当或超过24小时可能影响DNA质量
